Η ΑΤΑΞΙΑ ΤΟΥ ΦΡΙΝΤΡΙΧ

Τα Δεδομένα της ασθένειας

Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreichs Ataxia) είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσο. Η νόσος προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο FXN του χρωμοσώματος 9q13 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη 210 αμινοξέων, γνωστής ως φραταξίνη. Η αταξία Friedreich προκαλείται στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων από μια επέκταση τρινουκλεοτιδίων GAA στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου της φραταξίνης..

Η αταξία Friedreich είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από προϊούσα αταξία, δηλαδή αδυναμία συντονισμού των κινήσεων, δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχή της ομιλίας και μυϊκή αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων κυρίως. Συχνά εμφανίζονται και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τυπικά μεταξύ των 5 έως 15 ετών. Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα σήμερα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.

Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο. Ο ασθενής προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.

Πηγές στοιχείων:

Κούτσης Γ., Μπρέζα Μ. (2019), Φυλλάδιο Ενημέρωση Ασθενών για την Κλινική Μελέτη «Δημιουργία μιας Ευρωπαϊκής Βάσης Δεδομένων για Ασθενείς με Αταξία Friedreich ως μέρος του δικτύου EFACTS», διαθέσιμο σε www.researchgate.net

Friedreich Ataxia Pathology, National Ataxia Foundation, διαθέσιμο σε www.ataxia.org

Alt Text
Alt Text
Πηγές στοιχείων:

Facts about Friedreich Ataxia, MDA Australia, διαθέσιμο σε www.mdaustralia.org.au

Regner SR, Wilcox NS, et all, J Child Neurol. 2012 Sep;27(9):1152-8, Friedreich ataxia clinical outcome measures: natural history evaluation.

Οι Συνέπειες της Αταξίας του Φρίντριχ

Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, η φυσική πορεία της ασθένειας(natural course of the disease) οδηγεί σε:

  • Δυσχέρεια στη διατήρηση της ισορροπίας κατά τη βάδιση ή την όρθια στάση.

  • Προοδευτική παραλυσία, ιδιαίτερα των ποδιών. Εντός δεκαετίας από την εκδήλωση ο ασθενής χάνει την ικανότητα ανεξάρτητου βαδίσματος και καθηλώνεται σε αναπηρικό αμαξίδιο.

  • Μη φυσιολογικός ρυθμός ομιλίας ή άρθρωσης (δυσαρθρία). Σταδιακά ο ασθενής χάνει την ικανότητα ομιλίας.

  • Τρόμος των άκρων χειρών ή ολόκληρων των χεριών.

  • Παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης ή των κάτω άκρων. Οστικές Ανωμαλίες (κυφωσκολίωση, παραμορφώσεις πελμάτων, συγκάμψεις) Σκολίωση με ανάγκη χειρουργικής επέμβασης

  • Διαταραχές Ακοής, Όρασης και διαταραχές Ούρησης. Συχνά ο ασθενής χάνει σταδιακά την ικανότητα όρασης και ακοής κατά τα τελευταία στάδια της νόσου.

  • 40% των ασθενών εμφανίζουν Μυοκαρδιοπάθειες.

  • 67% των ασθενών εμφανίζουν Σακχαρώδη Διαβήτη.

  • Σοβαρές επιπτώσεις στην ψυχική υγεία των ασθενών και αυτής των οικογενειών τους.

Η ΖΩΗ ΜΕ

ΑΤΑΞΙΑ ΤΟΥ ΦΡΙΝΤΡΙΧ

Font Resize